GENETİK TANI 
Sağlıksız
Bebek Riski Ortadan Kalkıyor
Ailesinde 'kalıtsal hastahk' olan çiftlerin
özürlü çocuk dünyaya getirmelerini önlemek
için PGD testi (Preimplantasyon Genetik Tam)
uygulanıyor. Yani ana rahmine aktanlmadan
önce, ciddi genetik bozukluklan olan
embryolar ayıklanıyor. Bunun getirisi 'saglıklı
bebek' garantisi.
Ailesinde kalıtsal hastalık bulunan
çiftlerin en önemli sorunu, özürlü bir çocuk
dünyaya getirmektir. Ancak son yıllardaki
gelişmeler, kalıtsal hastalıkların moleküler
düzeyde tanımlanmasına olanak sağladı.
Toplam 6 aşamalı olarak yapılan PGD testi
sayesinde, sağlıklı hücreler tüp bebek
yöntemiyle anne rahmine aktarılıyor. Böylece
özürlü çocuk doğurma riski ortadan
kaldırılmış oluyor.
Alman Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu
Prof.Dr.Mustafa Bahçeci, 'Preimplantasyon
Genetik Tanı' (Preimplantation genetic
Diagnosis) adı verilen yöntemin, kalıtsal
risk taşıyan gebeliklerde önemli bilgiler
sağladığını belirtiyor. Çünkü bu test
sayesinde hücre düzeyinde yapılan
araştırmada taşıyıcılık ve hastalık riski
erken dönemde teşhis ediliyor. Bu testin
geliştirilmesinden önce tanı amacıyla 'amniyosentez'
ve 'biyopsi' uygulanıyordu. Hala da
uygulanıyor. Amniyosentezde, l6 haftalıkken
bebeğin anne rahminde yüzdüğü sıvıdan az
miktarda sıvı örneği alınarak kromozonal
tanı yapılıyor.
Biyopsi uygulamasında ise, bebek 10-12 hafta
civarındayken bebeğin plasentasından parça
almarak inceleniyor. Prof.Dr.Mustafa
Bahçeci, her iki yöntemin de ciddi bir
komplikasyonu olmadığını ifade ederken,
amniyosentez yönteminde binde 5 oranında
düşük riski ile karşı karşıya kalındığını
belirtiyor. Ancak bunun genetik hastalık
riskiyle kıyaslandığında önemsiz bir oran
olduğuna dikkati çekiyor. Testlerin
sonuçları olumsuz çıktığında gebeliğin
sonlandınlıp sonlandınlmayacağı tartışma
konusu oluyor. Prof.Bahçeci, bazı ailelerin
bebeklerinde 'Down Sendromu' olsa da
gebeliğin sonlandırılmasına karşı çıkarak
bebeklerinin dünyaya gelmesini istediklerini
belirtiyor ve şunları söylüyor:
'Testin sonucu için 18 veya 19-haftayı
beklemek gerekiyor. Bu döneme gelince de
gebeliğin sonlanması konusunda görüşler
ortaya çıkıyor. Aileye de stres yaratıyor.
Bunun alternatifi PGD testidir. Bu testle
henüz embryo aşamasında bebeğin taşıyacağı
hastalıklan gözönüne alabilmek mümkün olur.
Anne ve babanın taşıyacağı hastalıklar,
ailesel riskler var-dır. Bunlar
değerlendirilir. Çünkü bazı kalıtsal
hastalıklardaki genlerin kodu bilinmektedir.
Bu kodlar bulunarak hastalığın teşhisi
konur, aileye bil-gi verilir. Bazı kalıtsal
hastalıklarda bebeğin cinsiyeti, taşıyıcı ve
hasta olup olmamasını belirler. Örneğin
annede hemofili hastalığı varsa, kız çocuğu
dünyaya getirdiğinde bebek sağlıklı olur.
Eğer erkek olursa hastalık riski
taşıyacaktır."
îlk başanlı PGD testi Kistik fibroz ve Tay
Sachs hastalıları için yapılmış. 1995'den
sonra ise bağlantıları tanımlanmış pek çok
hastalık için PGD yapılmış.
Ancak günümüzde bu testin kimlere uygulanıp
kimlere uygulanmayacağı konusunda da bazı
tartışmalar var. Prof.Bahçeci, testin
öncelikli olarak sağlıklı anne ve babalann
çocuğuna uygulanmadığını belirtiyor. Çünkü
bazı çiftler ailelerinde ve yakın
geçmişlerinde kalıtsal bir hastalığı bulunan
birey olmasa dahi 'garantili bebek' dünyaya
getirmek için bu yöntemden yararlanmak
istiyor. Prof.Bahçeci bu noktaya değinirken,
'Bu bir keyfiyet değil, garantili bebek diye
bir şey yok. Testin uygun çiftlere yapılması
hekimlik etiğine uygundur. 35 yaşından sonra
Down Sendrom'lu çocuk dünyaya getirme riski
artıyor. Her 35 yaşını geçmiş anneye bu
testin uygulanması doğru değil. PGD testi,
Down testi değil' diyor.
Yöntemin uygulanmasında IVF tekniği
(yardımla üreme tekniği) uygulanması
gerekiyor. Bu yöntemde babadan alınan sperm
hücresi, laboratuvar koşullarında annenin
yumurta hücresi ile dölleniyor. Daha sonra
embryolar üzerinde genetik test uygulaması
gerçekleştiriliyor. Prof.Bah-çeci, IVF
yaparak hastanın şansını artırdıklarını ve
daha sağlıklı bir şekilde embryo elde
ettiklerini ifade ediyor ve ekliyor: 'Bu
yöntemi hastalara kısırlık somnundan dolayı
önermiyoruz. Bazen ileri yaşlarda, sık düşük
yapanlarda, 3-5 uygulama yapılmasına karşın
gebe kalamamış hastalarda kullanıyoruz.
Yöntemi kullanmamız için, çiftlerden birinin
veya ikisinin herhangi bir genetik
hastalıkla etkilenmesi, en azından taşıyıcı
olması lazım. Çünkü yüzde 25-50 oranında
çocuklarına nakletme oranı var' şeklin-de
konuşuyor. Kalıtsal hastalığın genetik
kodunun gebelikten önce tanımlanması
gerekiyor
Pgd testi nasıl yapılıyor?
1. Üreme sağlığı uzmanı, genetik danışman ve
ilgili hastalığın doktoru tarafından
hastanın PGD için uygun olup olmadığı
değerlendiriliyor. Hasta veya taşıyıcı
bireylerden alınan kanda genetik bozukluğu
teyid ediliyor.
2. Kişi tüp bebek işlemine hazırlanıyor
3. Anneden alınan yumurta babadan alınan
sperm ile laboratuvar şartlarmda dölleniyor
4. Embriyologlar tarafından biyopsi
yapılarak, döllenen yumurtadan 1-2 adet
blastomer hücresi çıkarılıyor.
5. Biyopsi ile alınan hücrelerin, moleküler
genetik tanı laboratuvarında genetik kodlan
çözülüyor. Ve aranılan hastalık açısından
tanılar konuluyor.
6. Aranılan hastalığı taşımayan embriyolar
ana rahmine aktarılıyor.
Genetikte tartışmalar sürüyor
Genetik konusunda araştırmalar tüm hızıyla
sürerken, bu alanda geliştirilen testlerin
hangi hastalara uygulanacağı konusunda da
tüm noktalar netleşmiş değil. Alman
Hastanesi Mo-leküler Genetik Bölümü
Sorumlusu Doç.Dr.Ender Altıok, öncelikle
genetik hastalıklardan bahsetme
zorunluluğunu duyuyor. Buna göre genetik
hastalıklar 3'e ayrılıyor;
1- Cinseyete bağlı yani anneden gelen ( x
kromozoma bağlı) hastalıklar. Çocukta anne
ve babadan gelen birer gen olduğu
düşünülecek olursa, birinde bozukluk
olduğunda hastalık ortaya çıkıyor.
2- Dominant genetik hastalıklar var. Sadece
anne veya babadan hastalık taşıyan genin
gelmesi, hastalığın ortaya çıkmasına
yetiyor.
3- Çekinik genler var. Sadece anne ve
babadan bir gen gelmesi bebeği taşıyıcı
yapıyor, her ikisinden gelirse taşıyıcılık
ve hastalık oranı artınyor. Teorik olarak 10
embryoda, hastalığın tipine göre yüzde 25'i
veya yarısı hastalık taşıyıcı olacaktır.
Yüzde 25-50'si normal olacaktır. Bu nedenle
anneye taşıyıcı veya hastalık riski taşıyan
embryolar ayıklandıktan sonra 2-3 embryo
transferi yapılıyor. Ama gerçekte böyle
olmayabiliyor. PGD testinin uygulanması
hakkında bilgi veren Doç.Dr.Ender Altıok,
şunları anlatıyor:
'Bir embryoda ortalama 8 hücre vardır,
bunlardan bir veya 2 hücre alınıyor, bir
hücredeki bir gene bakılıyor. Kullanılan
tekniğin çok ilerlemiş olması gerekiyor.
Moleküler genetik tekniklerin en ucunda bir
gelişmişlik seviyesine ulaşmak lazım. Her
uzmanın bu testi yapabileceğine dair bir
kural yok. PGD testi üst uzmanlık
gerektiriyor. Örneğin bir kan testi
yaparken, bir iki mililitre kanda
milyonlarca hücre var, hastalığı birinde
saptayamazsanız öbüründe saptarsanız. Tek
bir hücrede ise tek bir gen var. Burada
dikkatli olmak gerekiyor. Daha sonra bunu
hastaya aktaracaksınız, sorumluluğu sizin
olacak."
Sadece 10.000 gen tamamlanmış
Altıok'a göre kalıtsal hastalıklann önemli
bir kısmına neden olan genler bilinmiyor.
300-400 kalıtsal hastalık biliniyor, ama
hepsinin genleri bilinmiyor. Bugün diyelim
ki osteopetroz hastalığında (mermer kemik)
hastanın bir yerine dokunsanız kemikleri
kırılıveriyor. Bu hastalığın geni
bilinmiyor. Insan genom projesi çerçevesinde
birçok gen klonlanmış, osteopetroz da
tanımlanmayı bekliyor. Onun dışında toplumda
çok yaygın olarak görülse de 'polikistik
böbrek hastalığı'nm da genleri bilinmiyor.
Genler bilinmediği için neyi saptayıp, neye
yönelik girişim yapılacağı bilinemiyor.
Buna karşın Talasemi, hemofili, kistik
fibroz, ailesel Akdeniz ateşi, fenülketonüri,
Frajil-X gibi hastalıklann genleri deşifre
edilmiş, bozuklukların gen kodlarının
neresinde olduğu biliniyor.
PGD testini uygulayabilmek için yapılması
gerekenler var. Yurtdışında genetik
şifrelerin kayıtlı olduğu birkaç büyük bilgi
bankası bulunuyor. Internet yoluyla bu bilgi
bankalarına giriliyor. Aranan genin şifresi,
araştırmayı yapan genetik uzmanı tarafından
bilgisayara aktarılıyor. Ardından gen
dizisinde hangi bölgelerin mutasyona uğrama
şansının olduğuna bakılıyor. Hastada hangi
probun (bir tür çubuk) kullanılacağı
belirlenip yurtdışından istenebiliyor.
Çiftler açısından PGD testi bir obsiyon
olarak değerlendiriliyor. Önlerinde birkaç
seçenek var. Birincisi hiç çocuk yapmamak,
ikincisi amniyosentez testi, üçüncüsü ise
özür saptanan çocuğun aldınlması. PGD testi
bunların dışında yapılıyor. Doç.Dr.Ender
Altıok'a göre, Batıda PGD testinin
yaygınlaşmasmın ahlaki ve dini nedenleri
bulunuyor. Çünkü çiftler bebeklerini
aldırmak istemiyor. Testin uygulanabileceği
hasta grupları ise zaten belirlenmiş dummda.
Bu hastalar 2 grupta değerlendiriliyor.
Üreme sorunu bulunanlar ve tekrarlayan
düşükler nedeniyle hamile kalamayanlar.
Dr.Altıok, bu testle kromozomları normal
olan kişilerin belirle-nebildiğini
anlatıyor. Ailesinde kalıtsal hastalık
bulunan ve bu hastalıklan çocuklarına
geçirme riski bulunanlara test yapılıyor.
Yapılan araştırmalar, bazı kanser türlerinde
kalıtsal geçiş riski bulunduğunu ortaya
koyuyor. Dr.Altıok, meme kanserlerinin bir
kısmı, kalın bağırsak ve tiroid
kanserlerinde kalıtsal geçiş bulunduğunu
kaydediyor. Bu risk erken yaşta ortaya çıkan
kanserlerde de var.
Örneğin toplumda sık görülen kan-ser
türlerinden biri olan meme kanseriyor ve
aileyi en azından bu kanserin kalıtsal geçen
formundan kurtarmak mümkün olabiliyor.
Dünyada bunun uygulandığı birkaç örnek var.
Dünya-da PGD testini uygulayan 40-50 merkez
bulunuyor. Ama moleküler genetik uygulaması
yapan merkezlerin sayısı daha az.
Kimlere uygulanıyor
• Üreme sorunu olanlar ve ileri yaşlarda,
sık düşük yapanlara
• Herhangi bir kalıtsal hastalık taşıyan
çiftlere (çiftlerden birinde veya ikisinde
taşıyıcılık varsa;yüzde 25-50 oranında
çocuklanna nakletme durumu var.)
• Türkiye'de çok görülen kalıtsal
hastalıklardan;
kistik fibroz, Beta Kalasemi, Ailesel
Akdeniz Ateşi, fenilketonüri, Hemofili
hastalığı olanlara. • Ayrıca bazı meme
kanserieri, kalın bağırsak ve tiroid
kanserleri de kalıtsal; bu hastalıklan
taşıyanlara da uygulanıyor. |
|
|
|